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患有唐氏综合征的人在外貌上很相似。男孩和女孩，不分种族和国籍，看起来都一样。都是身材矮小。他们15岁的时候就停止生长了。他们的面部立体感知差，起伏小，鼻子和眼睛之间的部分比较低，眼角向上，双眼皮很深。头的长度比常人短，耳朵也和常人不一样。他们长得圆圆的，位置比普通人低。唐氏综合征患者舌头大，脖子粗，跟普通人不一样，但是颈椎非常脆弱。他们的指纹和掌纹也不同于常人。他们的指纹是弓形的，掌纹只有一条水平线。唐氏综合征的病因是母亲卵子上的21号染色体异常。一般有三种：三体、易位和嵌合体。大龄女性的卵子老化是不分离的重要原因。正常人有46条体细胞染色体，但唐氏综合征患者有47条体细胞染色体，多出了21号染色体。这种类型在唐氏综合征患者中占大多数，占所有病例的95%。患有唐氏综合征的儿童智力低下，免疫力低下。白血病的发病率比普通儿童高10到30倍，年轻人死亡的比例相对较高。如果他们活到30岁，也会出现老年痴呆症的症状。他们还有斜视、眼球震颤等症状，有的孩子还会癫痫。目前，这种疾病还没有治愈的方法。最好的方法是，当发现胎儿是唐氏综合征的孩子时，迅速终止妊娠。目前国内的产前诊断非常发达，所有孕妇的产前检查都包括唐氏筛查。什么是唐氏综合征？这种病也叫先天性白痴，是一种先天性基因型疾病，发病率比较高。大部分孩子会在出生前夭折，存活者智力水平较低，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命不到30岁，没有独立生活能力。兰登唐氏症(Langdon Down)之所以得名，是因为他首次系统地描述了患有这种疾病的儿童的外貌特征。唐氏综合征的症状是什么？1.外在迹象孩子的脸往往与常人不同。两眼间距宽，鼻子扁；外眼角上抬，外耳比正常人小；舌头又短又胖，在口中无法完全闭合，所以流口水不断。身高和头部发育不如常人，后枕骨平坦。皮肤松弛，毛发稀疏柔软，骨骼发育严重滞后，出牙比正常儿童晚，牙齿容易脱臼。并且四肢和手指(脚趾)粗短，关节极其灵活，可严重弯曲。手掌三叉点偏向身体远端，手掌掌纹常通，大脚趾与第二脚趾缝太大(草鞋)。孩子脚趾上的线条大多是拱形的。2.智力迟钝。这种病的孩子智商比正常孩子低，只有20-50左右，而且他们之间的差距会与日俱增。儿童的运动发育比正常儿童慢。3.发育迟缓和异常虚弱。相当多的儿童有心脏或其他器官功能障碍；免疫力低下，易受病原微生物侵害；患白血病的几率是正常人的几十倍。如果病人能活到30岁，老年痴呆症的症状往往会出现。4.性与生育性成熟相对较晚。男性终身无生育能力，女性青春期有月经，也可能生出后代。5.有精神状态的孩子很喜欢睡觉，总是很压抑。
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唐氏综合征的病因这种病是典型的遗传病。主要原因是21号染色体在分裂时出现异常，导致下一代为三倍体(正常为二倍体)。这种疾病是一种发病率很高的遗传病，在年龄较大的女性(其卵细胞往往缺乏正常活力)生下患有这种疾病的孩子的概率更高。遗传学将这种染色体异常分为三种不同的类型：标准型、易位型和嵌合型。1.标准型：患者的体细胞21号染色体为三倍体(正常人为二倍体)，因此该病患者的体细胞比正常人多一条染色体(47: 46)。绝大多数唐氏综合征患者都属于这一类。2.易位型：染色体总数正常，但部分片段染色体异常移位(多在D、G组)，导致疾病。3.嵌合体体型：部分患者的细胞系为21-三体，这种异常细胞系的比例与疾病的严重程度直接相关。唐氏综合症的治疗。虽然在目前的医疗技术下，唐氏综合症还没有有效的治愈方法，但是可以采取一定的措施来减少其危害。如果患者伴有先天性心脏或消化道畸形，应及时做骨科手术。2.儿童在家庭中免疫力较差，家长应给予更多保护，尽可能避免被外界病原微生物感染。另外，家长要努力培养孩子的自理能力，解决孩子行为上的很多问题，培养孩子独立生活和适应社会的能力。社会应该在医疗和特殊教育方面给他们更多的资源。对这样一个特殊群体进行特殊教育，可以在一定程度上缩小他们与正常孩子在智力和行为能力上的差距，甚至可以使他们在经过这一阶段的特殊教育后，能够接受与正常孩子一样的教育，使他们具备一定的工作技能，以便将来能够走向工作岗位。唐氏综合征对孩子有什么影响？1.行为和精神状态异常的孩子经常无缘无故地大笑，日常动作极其缓慢笨拙，一些常人看起来很简单的动作也无法正常完成。他们也常常喜欢机械地重复某个动作。有些孩子受到外界刺激后，会突然变得很兴奋，脾气暴躁，会做出很多破坏行为。2.身体发育不好的孩子，不仅身材矮小、身体虚弱，还容易出现各种器官畸形，比如肠胃畸形。3.相关疾病由于免疫缺陷而遭受病原微生物的感染，经常遭受感染，比普通人更易患白血病。有些孩子患有先天性心脏病。如果能活到中年，就可能出现老年痴呆症的症状，比如记忆力下降，智力下降，甚至性格扭曲。对社会的影响。相关检查虽然从医学角度来说，产前检查可以有效的检测出唐氏综合征的存在。但从人权的角度来看，这种测试是歧视患者的，而且还设计了伦理问题，所以一直存在争议。2.堕胎在中国，由父母决定是否为被诊断患有唐氏综合征的胎儿堕胎。3.财政负担中国每年用于治疗和救助儿童的费用约为67.5亿元人民币。同时，孩子的家庭也将承受巨大的经济和精神压力。如何预防唐氏综合症？由于目前没有明显的治疗方法，因此预防该病非常重要。目前，遗传咨询和产前诊断是避免生下唐氏综合征婴儿的两种措施。1.遗传咨询(1)随着孕妇年龄的增长，生下患病新生儿的风险增加。这种疾病的发病率约为600分之一。与普通产妇相比，大龄产妇(35岁以上)的子女，该病发病率至少高5倍。(2)唐氏综合征(标准型)复发率为1%。对于易位病例，女性D/G易位对胎儿的风险明显大于男性D/G易位(风险率约为10%: 4%)。下一代女性唐氏综合征患者有高达一半的发病率。
然而，易位唐氏综合征的发生与母亲年龄没有明显关系。即使没有家族史或病史，也有患病的可能。2.产前诊断的具体检查项目有：(1)核型分析。染色体21q22是巨蛋发生唐氏综合征的决定性区域。(2)羊水细胞染色体检查被确定为高危的孕妇需要做这个。最常用的方法是在妊娠中期(16-20周)穿刺羊膜腔，即将探针刺入孕妇子宫，抽取羊水，作为样本检查是否存在染色体变异。除了抽取羊水，还可以选择抽取胎儿组织绒毛或胎儿脐静脉血液进行检查。(3)荧光原位杂交。21号染色体用荧光物质染色，作为探针与外周细胞杂交。如果杂交细胞中出现三条染色的21号染色体，说明存在唐氏综合征。(4)产前筛查的血清标志物为筛查(简称唐筛查)。怀孕13周以上。有三项：甲胎蛋白，人绒毛膜促性腺激素，游离雌三醇。根据三项检查结果和孕妇的其他情况(如年龄、体重等。)，对儿童患唐氏综合征的风险进行了综合评估。大概有60%的可靠性。(5)常规检查，如b超，检查头部、心脏、四肢的发育情况，以确定自己是否为该病患者。再比如x光可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿大脑发育是否异常。谁应该接受唐氏综合征筛查？1.35岁的孕妇；2.在怀孕初期接触过一些致畸化学品的孕妇；3.孕妇有遗传病家族史，或生过严重先天畸形婴儿的孕妇；4.胚胎发育会出现一些异常现象，比如羊水过多(或者过少)，再比如胚胎发育迟缓。女性结扎后仍可取卵，但不能做人工授精。人工授精需要输卵管通畅。但可以做试管婴儿，适合输卵管阻塞，也可以先做输卵管再通再尝试怀孕，酌情治疗。
人工授精是针对男性不育的，只有在输卵管通畅的情况下才能做。
人工授精是针对男性不育的，只有在输卵管通畅的情况下才能做。结扎只能做
做个试管婴儿。或者考虑输卵管吻合术后怀孕。
女性结扎是将输卵管结扎使输卵管不通，从而阻止精子和卵子相遇达到避孕效果。女性结扎后仍可做试管婴儿，但不能做人工授精。因为人工受精是把精子过滤后送到阴道和子宫，因为输卵管结扎，精子和卵子不会相遇形成受精卵；另一方面，体外受精将体外受精的胚胎送入子宫腔进行植入。如果想再次怀孕，可以先做输卵管再通或者试管婴儿。
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